A «Nature» anunciou hoje a descodificação completa do cromossoma 20, que está ligado a certas formas heriditárias da doença de Kreutzfedlt-Jacob. Este é o fruto do trabalho da equipa de Panagiotis Deloukas e da sua equipa da Universidade de Cambridge.
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O cromossoma 20 é o mais longo dos três que foram até hoje descodificados. A edição desta quinta-feira da revista «Nature» anuncia que a sua descodificação foi completada, o que poderá lançar alguma luz sobre certas formas hereditárias da doença de Kreutzfedlt-Jakob (variante humana da BSE, ou doença das vacas loucas).
Esta versão acabada da descodificação do cromossoma 20 é resultado do trabalho de Panagiotis Deloukas, que esteve em Lisboa a 19 de Fevereiro último, para explicar o seu trabalho à frente do «Welcome Trust Fund Sanger Center», da Universidade de Cambridge, no Reino-Unido.
O cromossoma 20 é constituído por cerca de 60 milhões de «letras» de ADN, que são cerca de dois por cento do genoma humano. Neste estudo foram sequenciadas aproximadamente 99,5 por cento das suas zonas geneticamente activas.
Foram também identificados genes responsáveis por formas hereditárias da BSE, bem como um défice imunitário grave devido à falta de uma enzima (ADA).
Várias mutações genéticas que se ligavam a outros cromossomas - como a diabetes de tipo 2, a obesidade ou as cataratas - foram ligadas ao cromossoma 20, depois da sua descodificação.