Estudo fundamental para detetar doenças raras tem marca portuguesa

Um estudo que envolve cientistas do Instituto Gulbenkian de Ciência e do Algarve Biomedical Center prova que certos "erros" na divisão das células não são, afinal, incompatíveis com a vida e abrem uma nova esperança no diagnóstico de doenças raras.

PorGuilhermina Sousa
© Pixabay

A descoberta foi feita através dos casos de dois doentes seguidos por médicos na Áustria e nos Países Baixos. Os doentes em causa são um menino de 6 anos e uma adolescente de 16. Em comum, têm uma doença chamada microcefalia, ou seja, cérebro anormalmente pequeno e perturbações do desenvolvimento intelectual.

O que os investigadores descobriram é que, tanto um, como o outro, têm alterações num determinado gene, relacionado com o cancro, e com impacto na proteína que controla a divisão das células.

E é aqui, na divisão das células, que está a chave do problema. Sara Carvalhal, investigadora do Algarve Biomedical Center, explica que "esta proteína é uma das principais sinalizadoras para quando acontecem erros na divisão celular", ela manda parar essa divisão, assegurando "que todas as células do nosso corpo tenham o genoma correto".

Ouça as declarações de Sara Carvalhal à TSF

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Isto significa que "poderemos ter um corpo com alguns erros e defeitos", mas que, mesmo assim, pode continuar a viver. É o que se passa com os dois casos concretos citados neste estudo: a criança de 6 anos e a adolescente de 16.

Desta foram, por isso, não só a vida dos dois não está em causa, como o caso deles pode ser um avanço para a ciência. Os investigadores acreditam que pode ser um primeiro passo para um diagnóstico mais fácil de doenças raras, entendido como um "amplo conjunto de diferentes malformações".

Sara Carvalhal acrescenta que "ao percorrer todo o genoma humano e perceber onde está o defeito", essa informação é fundamental para "dizer aos médicos que, sempre que virem este tipo de defeito e problemas, considerem este gene no diagnóstico destes pacientes".

Notícia atualizada às 10h12

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