Quando se fala em doentes com colesterol o mais frequente é presumir que são pessoas com estilos de vida sedentários e com uma alimentação pouco saudável. Mas nem sempre é assim, Há, inclusive, quem tenha colesterol elevado ainda dentro do útero.
A hipercolesterolemia familiar é uma doença que se define pela existência de níveis de colesterol elevados desde a infância e não tem relação direta com hábitos alimentares, como explica a investigadora do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, que recebeu uma menção honrosa pelo trabalho realizado sobre esta doença genética.
"Estes doentes já nascem com estes valores. No útero o bebé já tem estes valores de colesterol muito aumentados. Na criança é ligeiramente mais baixo do que no adulto, por volta dos 260 miligramas por decilitro, mas é muito elevado, quando uma criança deve ter no máximo 170 miligramas por decilitro."
Em entrevista ao jornalista Fernando Alves, Mafalda Bourbon esclareceu que "estes doentes têm valores muito elevados de colesterol total, na ordem dos 300 miligramas por decilitro, quando o recomendado é 190 miligramas por decilitro", isto é, "quase o dobro dos valores recomendados".
"Estes valores acabam por provocar uma doença cardiovascular prematura, como o enfarte do miocárdio ou morte súbita, mas podem ser prevenidos", conta.
Apesar de ser fundamental que estes doentes sigam um estilo de vida saudável, a alimentação e o exercício físico não chegam para controlar a doença: "Estes doentes precisam de ter uma medicação mais agressiva, porque a única forma de ultrapassar o defeito genético é tomando medicação, as estatinas, e muitas vezes têm que se adicionar outros fármacos, porque só uma estatina - mesmo a de maior potência - não é suficiente."
Embora não existam números oficiais, estima-se que existam em Portugal 40 mil pessoas com hipercolesterolemia familiar.
"Poderíamos ter, em Portugal, até 40 mil pessoas com hipercolesterolemia familiar. Não sabemos ainda quantas pessoas têm a doença em Portugal. Nós queríamos fazer um estudo epidemiológico, mas ainda não temos doentes suficientes para poder estimar a prevalência em Portugal."
Mafalda Bourbon defende que a deteção precoce da doença é fundamental para evitar que se desenvolvam problemas cardiovasculares prematuros.
"Se um doente com hipercolesterolemia familiar for identificado na infância pode começar a ser tratado desde os oito anos de idade e nunca desenvolverá doença cardiovascular na idade adulta, desde que seja tratado e identificado cronicamente. Por isso, tem que tomar medicação para o resto da vida, mas nunca terá uma doença cardiovascular prematura."
No mesmo plano, a investigadora considera urgente que se comece aprestar mais atenção ao colesterol, um tema que, na sua visão, tem sido esquecido.
"Eu acho que o colesterol tem sido muito maltratado. Acho que o tema do colesterol tem sido muito banalizado e, por isso, as pessoas não ligam muito aos valores do colesterol. A verdade é que o colesterol é um fator de risco cardiovascular muito conhecido, muito bem documentado e a hipercolesterolemia familiar é a prova viva de que o colesterol elevado pode provocar enfartes de miocárdio."
