Segundo o investigador José Rueff, a descoberta da sequência quase completa do genoma humano, em Junho passado, foi um dos avanços científicos mais importantes do ano 2000.
Em Junho deste ano, os responsáveis pelo Projecto do Genoma Humano (HGP) anunciaram a sequenciação de 97 por cento do genoma humano (85 por cento de forma ordenada).
Esta descoberta resultou de uma cooperação entre o HGP (consórcio público com cientistas de 16 laboratórios internacionais) e uma empresa privada de biotecnologia, a norte-americana Celera Genomics.
Depois de terem lido os mais de três mil milhões de pares de bases que compõem o ADN (ácido desoxirribonucleico) e formam o quadro genético do Homem, a próxima tarefa dos investigadores é interpretar os resultados.
O presidente da Sociedade Portuguesa de Genética, José Rueff, considera que esta descoberta dá início a uma nova fase, que pode conduzir a muitas e novas investigações.
José Rueff, também director do Departamento de Genética da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa, considera que o mais importante agora é juntar os novos dados para melhor compreender os genes.
«Actualmente conhecem-se cerca de 5 mil genes, falta compreender o significado de cerca de 95 mil», acrescentou.
O ADN, uma longa molécula em forma de dupla hélice, é composto por cadeias formadas por sub-unidades, as bases, designadas por quatro letras (A de adenina, C de citosina, T de timina e G de guanina) que, agrupando-se, formam palavras.
Essas palavras formam frases que são designadas por genes, cuja função é enviar mensagens químicas às células, para que estas produzam determinada proteína.
A importância de conhecer os genes
Conhecer os genes em maior profundidade poderá contribuir para desenvolver novas terapias para combater, não só as doenças genéticas (que afectam um por cento da humanidade), como outras causadores de grande mortalidade, como o cancro (que afecta 30 por cento da população).
Outra das áreas que está a ser estudada é a da variabilidade genética, ou seja, a sequenciação das diferenças de cada indivíduo em relação ao valor médio sequenciado.
«Estima-se que, nos próximos meses, esteja concluída uma cartografia de perto de 300 mil sinais de diferença», disse o investigador, referindo que este número diz respeito ao uma só letra, já que, no total, os sinais de diferença deverão ser na ordem dos dez milhões.
Segundo José Rueff, o desenvolvimento de medicamentos que tenham em conta esta variabilidade é outra área a desenvolver, pelo que deverão entrar no mercado fármacos «mais eficazes e com uma tonicidade menor».