Uma nova doença, letal, que já atingiu cinco gerações de uma mesma família, foi descoberta por três cientistas da Faculdade de Medicina de São Paulo. A doença foi designada, provisoriamente, por neuropatia hereditária motora e autonómica progressiva.
Uma nova doença, letal, que já atingiu cinco gerações de uma mesma família, foi descoberta por , informou o jornal Folha de São Paulo.
Após terem sido analisadas cerca de 50 pessoas da mesma família, o estudo levado a cabo por três cientistas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), em Ribeirão Preto, comprovou que 16 delas foram afectadas pela mesma doença letal.
Designada provisoriamente por neuropatia hereditária motora e autonómica progressiva e caracterizada por fraqueza nos membros superiores, inchaço da barriga, constipação intestinal e ausência de sudorese, esta doença foi descoberta após cinco anos de pesquisas elaboradas a partir de uma árvore genealógica desde o final do século XIX.
Os sintomas desenvolvem-se gradualmente até causar a morte do portador por insuficiência respiratória, pelo que a doença foi anteriormente confundida com o «mal do engasgo». Igualmente mortal, a amiotrofia espinhal, decorrente da nova doença agora descoberta e cujos sintomas começam a aparecer geralmente entre os 30 e os 54 anos, pode matar num período de entre oito a 12 anos e afecta metade dos filhos dos portadores.
Embora aparentemente a doença esteja restringida a uma família, cujos nomes não foram revelados, há contudo o risco de transmissão para outras pessoas pela hereditariedade.
Origem pouco conhecida
O caso começou a ser investigado em 1997, quando um paciente procurou Wilson Marques Júnior, um médico do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da USP, e disse que várias pessoas da sua família sofriam dos mesmos sintomas.
Segundo os cientistas, o primeiro caso da doença pode ter sido proveniente da Europa, possivelmente com uma mulher que saiu da Alemanha no século XIX e adoeceu num navio antes de chegar ao Brasil.
«Já havia doenças que atingiam as partes motora e sensitiva, mas esta é a primeira que afectou as partes motora e autonómica do ser humano. Essa é a grande descoberta», adiantou o médico Amilton Antunes Barreira.
No entanto, apesar da descoberta, o estudo ainda não terminou. Os pesquisadores procuram agora definir o gene da doença, o que poderá ocorrer no próximo ano, para tentarem encontrar formas de tratamento e prevenção.