A doença de Batten não tem cura, é mortal e afecta dezenas de famílias portuguesas. Uma série de entidades científicas do país estão a estudar esta patologia cerebral que, desde há dois anos, já é possível diagnosticar em Portugal.
Corpo do artigo
A doença de Batten afecta pelo menos 30 famílias portuguesas e, em alguns casos, mais do que um membro da família, revela o primeiro estudo português sobre esta patologia neurodegenerativa e fatal.
Contudo, estes números são apenas valores aproximados uma vez que o estudo está ainda em curso e os resultado finais serão apresentados apenas no fim deste ano, sublinhou à Lusa Clara Sá Miranda, chefe da unidade de Neurobiologia Genética do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto, instituição responsável pela investigação.
Com o nome científico de «Neuronal Ceroid Lipofuscinosis», a doença de Batten é de difícil diagnóstico, devido aos vários sintomas a que está associada. O estudo da equipa portuguesa permitiu descobrir pormenores sobre esta doença de que pouco se sabe mas, no entanto, já é possível de diagnosticá-la em Portugal, desde há dois anos, no IBMC.
A doença de Batten resulta de um erro metabólico que conduz à acumulação de lipopigmentos nos neurónios, o que origina a morte gradual das células cerebrais e, mais tarde, a morte do paciente. Nos últimos anos a ciência, sobretudo depois de desvendar do genoma humano, tem conseguido alguns avanços no conhecimento da patologia.
Uma doença complexa
A sua complexidade está, inclusive, a ser objecto de estudo na Universidade do Minho e na Faculdade de Medicina de Coimbra. Nesta última, o estudo nos leucócitos (células brancas isoladas a partir do sangue) e nos fibroblastos (células obtidas por cultura a partir de biópsia de pele, que têm a mesma origem embrionária do sistema nervoso) mostrou uma eficiência do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial num caso de doença de Batten (Cln6).
«Os nossos resultados podem revelar-se de grande importância para o conhecimento mais completo e aprofundado da etiologia da doença, em especial da Cln6», esclareceu Maria Manuela Grazina responsável do Serviço de Bioquímica da Faculdade de Medicina de Coimbra.
A doença apresenta-se de várias formas, tendo em conta a idade do aparecimento dos primeiros sintomas: infantil (entre os seis meses e os dois anos, com cinco a dez anos de expectativa de vida), infantil tardia (dos dois aos quatro anos e uma expectativa de vida dos oito aos 12 anos), juvenil (dos cinco aos dez anos, podendo viver entre o fim da segunda década e inícios da terceira) e adulto, com uma variável expectativa de vida.
A epilepsia é um dos sintomas da doença e, por vezes, considerada a própria patologia, embora muitos outros sinais não tardem a aparecer, como a cegueira, demência e perda de capacidades motoras.
O portador da doença de Batten tem de ter dois genes afectados «herdados» do pai e da mãe. Daí a importância do rastreio aos familiares de doentes, o que está a ser feito em Portugal e representa «um grande avanço» em termos de diagnóstico.
O melhor é prevenir
Segundo Clara Sá Miranda, a prevenção é a melhor opção a tomar, nomeadamente através do diagnóstico bioquímico e genético, ou seja, o rastreio às famílias através do sangue.
Isto porque um indivíduo poderá ter o gene alterado sem que esteja afectado com a doença. No caso deste indivíduo engravidar uma mulher em igual situação, a criança tem 25 por cento de hipóteses de receber o gene defeituoso e, portanto, de desenvolver a patologia.
Esse bebé poderá também nascer saudável mas com hipóteses de transmitir a doença ou de ficar doente mais tarde. Feito o exame à criança ainda no útero e identificada a sua doença, caberá aos pais decidir, no prazo de 24 semanas, conforme a legislação prevê, a continuidade ou não da gravidez.
«É de particular importância o estudo do efeito protector ou de melhoramento da função energética, de fármacos que possam, eventualmente, ser usados para minorar o sofrimento dos doentes», esclareceu Maria Manuela Grazina.