É uma doença rara, que só tem um caso diagnosticado em Portugal. Consiste no aumento do tamanho dos ossos, e foi diagnosticada pelo Centro Hospitalar de Coimbra (CHC), que agora quer saber mais sobre a doença.
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Chama-se displasia diafisária progressiva e é mais uma doença a afectar os portugueses.
Até ao momento, apenas foi detectada numa família da região Centro, estimando-se que a sua incidência seja de um para um milhão. No estrangeiro, apenas se conhecem um caso em Israel e outro no Japão.
Esta doença genética é caracterizada por um aumento da formação do tecido ósseo que provoca dor e dificulta a mobilidade.
Médicos do Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar de Coimbra (CHC), estão a estudar as mutações deste gene defeituoso, com o apoio de laboratórios estrangeiros, revelou, esta segunda-feira, o director do CHC, Jorge Saraiva.
As declarações foram proferidas, a propósito de um curso de pós-graduação sobre o «ABC da Genética Clínica», que decorre quinta e sexta-feira e que vai analisar temas como as anomalias congénitas, a legislação portuguesa, genética e oncologia, diagnóstico pré-natal e rastreios.
O CHC foi pioneiro em Portugal na teleconsulta, que desenvolve de forma regular com o Hospital de Santo André (Leiria) e, pontualmente, com outras unidades de saúde.