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Texto de Sara Dias Oliveira Gaucher é uma doença rara, hereditária, associada a uma mutação genética. O que acontece é que há uma deficiência numa enzima responsável pela degradação de um tipo de gordura que se acumula dentro de células, chamadas macrófagos, provocando a sua disfunção. A acumulação anómala dessas gorduras nas células de vários órgãos e tecidos – medula óssea, pulmões, sistema nervoso central, gânglios linfáticos, entre outros – aumenta o volume do baço e do fígado. Nesta terça-feira, 1 de outubro, é Dia Mundial da Doença de Gaucher. A medula óssea dos doentes não consegue produzir como devia […]
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