Atrofia muscular espinhal. O que pode a ciência fazer pelas crianças como a Matilde?

Os sinais surgiram poucos dias depois de nascer. Matilde não tinha força nos braços, não abria as mãos, tinha dificuldades em respirar e em engolir. Como o peso aumentava normalmente, os médicos diziam que era normal, que "os bebés não são todos iguais". Os sintomas continuaram e, um mês e meio depois do nascimento, o diagnóstico chegou: atrofia muscular espinhal do tipo 1.

A família tinha agora nos braços a tarefa de lidar com uma doença genética, que evolui de forma galopante e, em muitos casos, fatal. Disseram-lhes que existia em Portugal um medicamento, aprovado há pouco mais de um ano, que melhorava a qualidade de vida dos doentes sem curar a doença: o Nusinersen.

audio TSF\audio\2019\06\noticias\28\sara_beatriz_monteiro_matilde_almoco_longa Ouça a reportagem da jornalista Sara Beatriz Monteiro com sonoplastia de Pedro Ribeiro

"Em Portugal, existe um tratamento que foi aprovado no ano passado, que é o Spinraza (nome comercial do Nusinersen), que atrasa a progressão da doença. Dá melhorias motoras e confere também melhorias respiratórias", começa por contar à TSF a mãe de Matilde, Carla Martins.

Matilde deve começar o tratamento dentro de poucas semanas, mas a mãe sabe que a filha não terá uma vida igual às das outras crianças: "Ela vai precisar de máquina para respirar, nunca vai andar, nunca se vai sentar e vai precisar de um aparelho para ajudá-la a tossir. É essa a qualidade de vida que esta medicação dá à minha filha."

Pais tentam trazer o medicamento mais caro do mundo para Portugal

A esperança dos pais de Matilde tem um nome difícil de pronunciar: Zolgensma. É o medicamento mais caro do mundo, custa 1,9 milhões de euros, e foi aprovado há pouco mais de um mês nos Estados Unidos da América. Ao contrário do Nusinersen que apenas melhora o funcionamento do gene defeituoso, o Zolgensma repõe o gene e promete dar mais qualidade de vida, explica o neurologista pediátrico José Pedro Vieira.

"Os resultados que já se obtiveram com o Nusinersen em bebés já sintomáticos mostra uma melhoria e uma não progressão da doença. Com o Zolgensma, os resultados são de certo modo semelhantes, sendo que a melhoria parece mais importante do que aquela que se obtém com Nusinersen."

Depois do choque inicial, os pais decidiram angariar donativos para trazer o medicamento para Portugal. Através da página Matilde, uma bebé especial conseguiram angariar até agora quase 400 mil euros.

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"A informação que obtivemos do Infarmed e da Novartis [a farmacêutica que comercializa o Zolgensma] é recente e o que nos foi informado foi que existe a possibilidade de a medicação poder vir para a Europa, através de um médico. Isto é, um médico fazer essa requisição, mas não nos garantiram nada e também não nos falaram em valores. Falaram apenas que existia essa possibilidade."

O Zolgensma cura a atrofia muscular espinhal?

O presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, Joaquim Brites, saúda a onda de solidariedade, mas defende que o Zolgensma não pode ainda ser considerado uma cura para a doença.

"Neste momento, é uma esperança para um tratamento mais efetivo, mas nada indica que seja uma cura definitiva. Participaram nesses ensaios clínicos 24 doentes nos EUA, entre todos os vários estados, e desses 24 só 15 apresentam um sinal de melhoria significativo".

Joaquim Brites lembra que "existem à volta de dez doentes diagnosticados em Portugal" com o mesmo grau da doença a serem tratados com o Nusinersen: "É um tratamento administrado em ambiente cirúrgico. São várias ampolas em que o principal objetivo é atenuar os efeitos da doença. Não se trata de uma cura, porque não vai reparar a célula, mas vai atenuar os efeitos e até ver os efeitos têm sido muito bons."

A visão de Joaquim Brites é partilhada pelo neurologista pediátrico José Pedro Vieira. O especialista acredita que "não é razoável colocar uma expectativa exagerada nesta intervenção".

citacao É uma doença com progressão suficientemente rápida para não haver lugar a muitas indecisões (José Pedro Vieira)

"Apesar de haver resultados aparentemente melhores com o Zolgensma, a restituição do estado normal não aconteceu em todos os casos, nem nada que se pareça. Houve sim uma melhoria, mas uma cura, no sentido de o bebé voltar ao estado normal, não aconteceu uniformemente. Não foi a regra, antes pelo contrário. Foi mais a exceção do que a regra", sublinha José Pedro Vieira.

No mesmo plano, o neurologista lembra que a doença progride rapidamente e que, caso esteja numa fase muito avançada, o Zolgensma pode não fazer efeito: "Há a questão da acessibilidade. Enquanto uma das intervenções [o Nusinersen] é rapidamente acessível, a outra intervenção [o Zolgensma] ainda não sei como é que se irá processar. Esta doença é uma doença com progressão suficientemente rápida para não haver lugar a muitas indecisões e a muito protelamento."

citacao Queremos abrir portas a outras crianças em Portugal (Carla Martins)

Apesar de não existir ainda uma cura, José Pedro Vieira acredita que a ciência vai fazer com que cada vez menos crianças sofram com a doença: "Há um interesse enorme em todo o mundo em fazer um diagnóstico pré-sintomático, ou seja, fazer um rastreio neonatal e identificar todas as pessoas portadoras de anomalia, destinadas a ter a doença, e tratá-las antes de terem a doença".

Os pais de Matilde mantêm a esperança e lutam contra a doença enquanto lutam contra o tempo. Correm contra o avançar dos dias para dar anos de vida à filha e a todas as crianças que sofrem da mesma doença, garante Carla Martins: "A verdade é que nós queremos e estamos a fazer de tudo para obter esse tratamento e quem sabe conseguirmos abrir a porta para outras crianças em Portugal".