Deficiência de Alfa-1 Antitrispina: a doença genética rara que afeta uma em cada quatro mil pessoas

Para assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras, a Sociedade Portuguesa de Pneumologia vai estar em centros de saúde de todo o país para realizar ações de sensibilização e informação sobre uma doença que, se diagnosticada precocemente, pode prolongar o tempo de vida dos doentes.

Raquel Marçôa, da Sociedade Portuguesa de Pneumologia, explica que esta é uma das doenças genéticas mais subdiagnosticadas.

"A Deficiência de Alfa-1 Antitrispina é uma doença que está associada à doença pulmonar e à doença hepática, ela cursa com uma diminuição de uma proteína que é protetora para o pulmão. Há uma diminuição no sangue dessa proteína, que é Alfa-1 Antitripsina, que pode levar a doença pulmonar como DPOC, enfisema, etc. Por outro lado, também a acumulação desta proteína anormal no fígado pode muitas vezes levar a doença hepática. É importante pensarmos nesta doença, tanto a população geral como também todos os médicos, sobretudo os cuidados de saúde primários."

Audio audio TSF\audio\2023\02\noticias\28\raquel_marcoa_1_subdiagnosticada Ouça aqui as explicações de Raquel Marçôa à TSF

Raquel Marçôa sublinha que ainda há muito desconhecimento sobre esta doença e é fundamental sensibilizar os médicos de família. "Atualmente está recomendado, por orientações internacionais, que a todos os doentes com DPOC, doença pulmonar obstrutiva crónica, seja feito o doseamento desta proteína para percebermos se há deficiência de Alfa-1 Antitripsina, que é uma das causas genéticas da DPOC e isto ainda não está a ser feito. Por isso é que permanece ainda uma doença subdiagnosticada."

Durante todo o dia, a Sociedade Portuguesa de Pneumologia vai realizar ações de formação em centros de saúde de todo o país. A Deficiência de Alfa-1 Antitrispina é uma das doenças genéticas raras com maior prevalência.