Um ano depois de ter sido implementada, a Estratégia Nacional para as Doenças Raras pouco ou nada avançou. A avaliação é feita pela associação Raríssimas que compreende o " banho-maria" por ter sido um ano politicamente conturbado.
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A Estratégia Nacional para as Doenças Raras foi publicada em Diário da República a 27 de fevereiro de 2015. Até aí, o que havia, nesta área, era um Programa Nacional, aprovado em 2008, que centrava a sua atividade nos serviços do ministério da Saúde. Em 2015, este Programa foi substituído por uma Estratégia Nacional mais alargada com ações integradas entre três ministérios: Saúde, Segurança Social e Educação.
A sua missão era melhorar a coordenação dos cuidados, o acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento assim como desenvolver a informação clínica e epidemiológica, a investigação e promover a inclusão social.
Um ano volvido, depois da publicação em Diário da República, a Associação Raríssimas, reconhece que pouco se fez no âmbito desta estratégia. À TSF, Paula Brito e Costa, a presidente da Associação, admite que a indefinição politica no país, em 2015, acabou por "suspender" a Estratégia :
A mesma opinião tem o coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna. Luís Brito Avô explica que a Estratégia Nacional prevê a certificação de centros de referência, ou seja hospitais que passam a ser quase "especialistas" no tratamento de determinadas doenças, mas que, no caso das doenças hereditárias metabólicas, há um atraso de quase seis meses na definição dos centros de referência para estas patologias.
A TSF pediu também um balanço ao ministério da Saúde sobre o primeiro ano da Estratégia Nacional para as Doenças Raras. Na resposta, o gabinete do ministro da Saúde lembra que este governo tomou posse há pouco tempo deixando no entanto claro que se compromete a seguir a Estratégia Nacional. O gabinete acrescenta que na segunda-feira, dia mundial das doenças raras, serão tornadas públicas algumas medidas apara apoio destes doentes e suas famílias.
A presidente da associação Raríssimas adianta à TSF que vai propor ao governo a execução de um plano de ações que considera prioritárias nesta área. Entre elas destacam-se uma intervenção nas escolas com ações de formação para técnicos e auxiliares e, no âmbito do diagnóstico precoce, a proposta de comparticipar o teste genético de "sequenciação do genoma", uma técnica que é fundamental porque é capaz de e identificar mutações raras, causadoras de doença, quando os testes genéticos convencionais falham.
Este exame, diz Paula Brito e Costa, é caro e se fosse comparticipado pelo Serviço nacional de Saúde, seria uma grande ajuda para as famílias.